Emma y su familia, un gran ejemplo de superación

La pequeña sufre Treacher Collins y con motivo de la película Wonder, la familia quiere visibilizar su caso

Emma, una jerezana de 14 meses, nació con Treacher Collins, una enfermad rara que provoca malformaciones craneofacial congénita que afecta a dos de cada 100.000 personas. Ella, a pesar de tener solo un año, es feliz y se queda embobada ante la cámara.

El síndrome de Treacher Collins es una enfermad genética que se caracteriza por malformaciones craneofaciles, como puede ser la ausencia de pómulos. La mutación de un gen del cromosoma 5 es su causa y puede aparecer de manera espontánea o por transmisión hereditaria, afectando principalmente al cráneo, la mandíbula y los pómulos.

Cuando a Miriam Jesús Barea y Domingo Rodriguez, madre y padre de Emma, le comunicaron que su hija padecía este síndrome, se pusieron en lo peor. “Me dijeron desde que no iba a tener dientes a que no iba a hablar”, comenta a MIRA Jerez. En ese momento, Miriam, Domy y su familia se sentían solos, puesto que no sabían que era la enfermedad, y cuando buscaban por Internet, le aparecían los peores casos del mundo. “Yo solo veía lo malo, me ponía en lo peor”.

A este varapalo que sufrió la familia hay que sumarle un antecedente, y es que un hermano de Miriam falleció a los dos años con malformaciones. “Te puedes imaginar cómo se levantó mi casa cuando me comunicaron lo de mi hija. Yo estaba muy muy mal”. Aun así, y gracias a la ayuda de sus amigas, consiguió dar con la Asociación de Treacher Collins, a través del relato de una mujer que sufre esta enfermedad y que es la portavoz en Madrid de la Asociación, Susana Lázaro.

“Al tiempo, cuando estuve mejor, contacté con ella y me apoyó mucho. Con cualquier cosa me daba facilidades, me preguntaba y me ayudaba”, nos dice la madre. Cuando Miriam se vio con fuerzas, se introdujo en la asociación, donde hay miembros de todas las partes de España.

Desde la Asociación quieren darse a conocer, ya que es pequeña y está empezando a resurgir, para que todo el mundo pueda saber que te pueden ayudar con esta enfermedad. En Cádiz, Miriam Jesús, madre de Emma, es la única socia. “En Sanlúcar, por ejemplo, hay una persona con este síndrome que no conocía la asociación. Le informé de que iba y ya quiere asociarse”.

El próximo viernes 1 de diciembre llegará a las carteleras de los cines la película Wonder, en la que el protagonista es un niño que sufre Treacher Collins. Con motivo de esto, Miriam ha organizado un evento en el cine Yelmo de Área Sur para dar conciencia y repercusión a la Asociación Treacher Collins. La cadena de cines no sabía si iba a estrenar la película en Jerez, pero Miriam se puso en contacto con Madrid y parece ser que su esfuerzo ha tenido recompensa, ya que se estrenará el viernes.

La película se proyectará el viernes a las 20.20, pero desde las 19.45 Miriam ha quedado con miembros de la asociación para dar a conocer la enfermedad y la asociación en Jerez. “Yo lo que quiero es que los padres que sufran esto y sus hijos tengan Treacher Collins, no se vean tan solos como mi marido y yo nos vimos”, nos confirma Miriam a MIRA Jerez.

Detrás de cada padre hay una historia, pero detrás de un padre que tiene un hijo que sufre esta enfermedad  hay una historia muy larga. En el caso de Miriam, Domy y su familia mucho más, puesto que hace 39 años ya lo sufrieron con su hermano que falleció a los dos años. Ella, al conocer que su hija sufría el síndrome, se puso en lo peor; pero con el paso del tiempo y gracias a la ayuda de la asociación, y al apoyo de su familia,  ha logrado seguir hacia delante y disfrutar de su hija.